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2型糖尿病(T2DM)的发病与多种基因有关。转录因子7类似物2(TCF7L2)基因是目前发现的与T2DM关联性最高的基因之一,其单核苷酸多态性(SNPs)与T2DM发病密切相关。TCF7L2基因SNPs与欧美及中国人群T2DM的发病均有关联性,可能通过影响胰岛β细胞的增殖及活性、胰岛索原转化、胰岛素抵抗、胰高血糖素分泌等参与T2DM的发病,并可对降糖药物的疗效产生一定影响。