万州地区遗传咨询者797例染色体核型分析

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目的探讨本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发生率,为患者的诊断和治疗提供科学依据,为优生干预提供科学依据。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本,镜下进行染色体核型分析。结果797例中发现异常染色体核型96例,异常率为12.5%。其中常染色体异常占异常核型的70.83%,性染色体异常占异常核型的29.17%。结论染色体异常是导致智力低下,性发育异常,原发闭经以及不良孕产史,不孕不育的重要原因之一,因此,在提昌优生优育的今天,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析十分必要。 Objective To investigate the incidence of chromosomal abnormalities in genetic counselors in this area and provide a scientific basis for the diagnosis and treatment of patients and provide a scientific basis for the intervention of eugenics. Methods Chromosomal G-banding samples were routinely obtained from peripheral blood cultures and chromosome karyotypes were analyzed microscopically. Results In 797 cases, 96 cases of abnormal karyotype were found, the abnormal rate was 12.5%. Among them, autosomal abnormalities accounted for 70.83% of anomalous karyotypes and sex chromosome abnormalities accounted for 29.17% of anomalous karyotypes. Conclusion Chromosomal abnormalities are one of the most important causes of mental retardation, sexual dysplasia, primary amenorrhea, unhealthy pregnancy history and infertility. Therefore, in Tic-tac-toe prenatal and postnatal care, genetic counselors are involved in peripheral blood lymphocytes Chromosomal karyotyping is necessary.
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