【摘 要】
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目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR/ABL融合基因及其复杂变异的染色体核型变化及临床意义。方法在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用分子生物学方法——荧光原位杂
【机 构】
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中国医科大学附属第一临床学院血液科,中国医科大学附属第一临床学院血液科,中国医科大学附属第一临床学院血液科,中国医科大学附属第一临床学院血液科,中国医科大学附属第一临床学院血液科,中国医科大学附属第一
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目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者BCR/ABL融合基因及其复杂变异的染色体核型变化及临床意义。方法在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用分子生物学方法——荧光原位杂交(FISH)技术,采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针),对2002年9月至2007年2月中国医科大学附属第一临床学院血液科56例门诊及住院CML患者(慢性期51例,加速及急变期5例)进行染色体核型分析。结果56例CML患者有5例为细胞培养失败,均为慢性期患者,该5例细胞培养失败病例经FISH技术证实均出现Ph+染色体,余46例慢性期患者中有42例出现Ph+染色体,其中2例为双Ph+染色体;3例合并有复杂的染色体变化,包括染色体数目及结构的异常,分别为-2,-6,-19,-16,-20,-Y,+8以及t(2;4)(p16;p15)。CML慢性期共有47例患者出现Ph+染色体,总阳性率为92.17%。5例加速及急变期患者均出现Ph+染色体,其中3例患者合并有复杂的染色体核型变化:-Y,del(10),I(9)。结论染色体核型分析对CML的疾病分期、进展、治疗及预后有重要的临床意义。FISH技术在CML染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足。
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