【摘 要】
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高铁血红蛋白含量测定、酶活力测定和电泳测定是最早用于诊断遗传性高铁血红蛋白血症的实验室方法，但对杂合子不易检出。放射免疫测定、酶联免疫测定和免疫印迹技术可对ｂ５Ｒ进行定
【机 构】
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福州总医院全军医学检验中心实验科!350001
【出 处】
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国外医学：临床生物化学与检验学分册
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高铁血红蛋白含量测定、酶活力测定和电泳测定是最早用于诊断遗传性高铁血红蛋白血症的实验室方法，但对杂合子不易检出。放射免疫测定、酶联免疫测定和免疫印迹技术可对ｂ５Ｒ进行定量测定，并有助于了解ｂ５Ｒ在细胞内的分布。基因诊断技术能够检测出引起ｂｓＲ缺陷的基因突变位点，淡阐明ＲＣＭ为发病机制提供可靠的依据。
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