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目的：明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫（CAE）的关系。方法：对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1 H基因的外显子6-12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析。结果：仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异，包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异，其中12个为新发现的变异。在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异。位于第11内含子的单核苷酸多态性（SNPs）位点52037C〉T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现，且在CAE核心家系中存在明显的