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唐氏综合症（DS）又称21三体综合症，是最早被发现的染色体病，也是最常见的由单个病因引起的智力障碍，其发病率在活婴中为1／800～1／600。患者临床表现多种多样，但其主要特征包括特殊面容、智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓等。现采用母体血清进行DS产前筛查，主要依据孕妇年龄、超声检查及血清生化标记物检测。