【摘 要】
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目的 探讨Wilson病(WD)眼部表现的情况.方法 采用非随机回顾性系列病例研究.对2002年1月至2006年4月在中山大学附属第一医院住院的52例Wilson病患者的家族史、临床表现及实验
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目的 探讨Wilson病(WD)眼部表现的情况.方法 采用非随机回顾性系列病例研究.对2002年1月至2006年4月在中山大学附属第一医院住院的52例Wilson病患者的家族史、临床表现及实验室检查等临床资料进行分析,按照临床表现将其分为无症状筛查组、仅有肝脏病变组、仅有神经病变组及混合组(兼有肝脏和神经病变)4组.结果 52例患者中男性32例,女性20例,比例为1.6∶1.0.年龄4～53岁,平均(20±1)岁,其中41例(78.8%)在10～30岁之间.14例(26.9%)有家族史,3例(5.8%)有可疑家族史.无症状筛查组2例(2/52,3.8%),其中1例(1/2)K-F环阳性;12例(12/52,23.1%)仅有肝脏病变,其中7例(7/52,13.5%)K-F环阳性;11例(11/52,21.2%)仅有神经病变患者全部K-F环阳性(11/11,100%);27例(27/52,51.9%)兼有肝脏和神经病变,其中26例(26/27,96.3%)K-F环阳性.共45例(45/52,86.5%)K-F环阳性,7例(13.5%)无K-F环.1例(1.9%)有"向日葵"样白内障,1例(1.9%)有眼球震颤.51例(98.1%)铜蓝蛋白降低,51例(98.1%)24 h尿铜排泄量大于正常.结论 K-F环是常见的WD特征性的临床表现,多见于有神经病变的患者.
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