Lesch-Nyhan综合征的诊治分析

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目的

探讨Lesch-Nyhan综合征的病因、临床诊断和治疗策略。

方法

回顾性分析2019年8月郑州市第一人民医院收治的2例严重运动障碍、智力障碍和复杂性泌尿系结石患者的病例资料。例1,男,9岁,因泌尿系多发结石入院。入院前1年因双肾多发结石、膀胱结石于外院行经尿道膀胱结石钬激光碎石取石术。术后结石成分分析结果为无水尿酸结石。术后1周复查膀胱充盈良好,未见残留结石。本次入院前1周复查彩色多普勒超声示双肾多发结石并膀胱结石。既往发育落后,智力低下。足月剖宫产,无出生缺氧、窒息及抢救史。查体:清醒状态,任何刺激均无语言反应;右侧鼻唇沟浅,口角左斜;竖头、独坐、站立等大运动丧失;躯干呈扭转性痉挛状态,四肢肌力2~3级,四肢呈痉挛性肌张力增高状态,四肢关节僵硬,双手呈握拳状,无不自主运动和肌束震颤;肱二头肌反射、膝腱反射未引出,病理反射阳性。血尿酸517μmol/L。例2,男,6岁,为例1胞弟。家属代诉例2患儿间断发热2年余,每次发热持续时间和体温表述不清,未予特殊治疗。体征和查体与例1类似。影像学检查提示双肾结石。血尿酸373μmol/L。为明确诊断,联合河南省人民医院遗传研究所会诊并行基因检测。采用全外显子测序技术对例2和其父母进行全外显子检测,采用Sanger测序技术对例2和其父母进行突变位点检测验证。查找NCBI-Homologene数据库中人HPRT1基因的同源序列,并与其他物种进行对比,分析蛋白的保守性。利用在线网站PredictProtein(http://www.predactprotein)对HPRT1基因的二维结构进行预测。

结果

基因测序结果显示,例2的HPRT1基因存在1个新发突变(c.571T>G [p.Tyr191Asp]),该突变遗传自患儿母亲。结合患儿临床表现和基因检测结果诊断为Lesch-Nyhan综合征。基因分析结果显示,191位置氨基酸Tyr和其前后氨基酸均具有高度的保守性,191位置氨基酸参与蛋白的β折叠。对例2进行最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗,并予低嘌呤饮食。治疗3个月后复查血尿酸降至255μmol/L,泌尿系结石较前未见明显增多。

结论

结合患儿临床表现和HPRT1基因检测结果可诊断Lesch-Nyhan综合征。对于此类患者,最低剂量的别嘌呤醇和儿童常规剂量的枸橼酸氢钾钠颗粒治疗,结合饮食治疗的效果较好。

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