【摘 要】
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5P缺失综合征(5P-)是由遗传、基因突变等因素导致的机体5号染色体短臂(p)基因片段缺失,又名猫叫综合征。其临床表型的发生与缺失基因片段引起的单倍剂量不足机制有关。近年来
【机 构】
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承德医学院,承德市中心医院儿科（承德医学院第二临床学院）,国家临床重点专科
【基金项目】
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承德市科学技术研究及发展项目(201706A026)
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5P缺失综合征(5P-)是由遗传、基因突变等因素导致的机体5号染色体短臂(p)基因片段缺失,又名猫叫综合征。其临床表型的发生与缺失基因片段引起的单倍剂量不足机制有关。近年来,新的分子生物学和基因组学等研究如蛋白质或酶替代疗法、药物伴侣治疗、基因治疗、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、miRNA抑制、转录激活等为5p-治疗带来了新的曙光。本文针对5p-有关的神经系统损害,基本特征、发病情况、致病机制及治疗等现状和进展进行综述。
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