【摘 要】
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目的探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系。方法选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且
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目的探讨原发性闭经与染色体异常及Y染色体微缺失的关系。方法选取2015年1月至2017年12月就诊于江西省妇幼保健院的原发性闭经患者122例,制备G显带,进行染色体核型分析,并且对涉及Y染色体的患者利用PCR荧光探针法进行Y染色体微缺失检测。结果在122例原发性闭经患者中,共发现异常核型30例,异常率为24.6%。其中性染色体数目异常10例,性染色体结构异常10例,性染色体数目及结构异常1例,性染色体与常染色体平衡易位1例,性分化异常6例,常染色体异常2例。6例涉及Y染色体的患者均检出性别决定基因SRY,
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