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目的：对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征（JLNS）（先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型）一家系进行基因突变检测，以期发现中国人特有的基因突变。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序法对JLNS一家系进行KCNE1检测。结果：先证者及7位家系成员的KCNE1基因的第112位外显子发现一错义突变：A→G，致丝氨酸密码子（AGT）变成甘氨酸密码子（GGT）。结论：JLNS可由KCNE1基因的突变引起，KCNE1基因第112位A→G错义突变是首次发现的中国