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目的初步探讨颗粒细胞卵泡刺激素受体(FSHR)启动子-29位点突变后的表达改变与卵巢反应性的关系。方法对体外受精-胚胎移植(IVF)周期中35例卵巢反应不良患者与15例卵巢正常反应患者FSHR 5′端起始位点的前263bpDNA片段进行测序;收集采卵日获得的卵泡颗粒细胞,检测FSHR的表达水平。结果50例患者中有26例发生-29位点G→A突变,其中4例为杂合子,22例为纯合子,24例测序结果无突变,突变的发生率为52%。-29位点基因正常组、杂合突变组及纯合突变组的FSHR表达强度依次为26.33