论文部分内容阅读
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的ＳＭＮ（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭ...
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法
【摘 要】
：
一种脊髓性肌萎缩快速简便的基因诊断方法王蜴麻宏伟宓真武盈玉赵淑霞吉士俊ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析技术是目前广泛应用的基因变异筛查技术。对脊髓性肌萎缩（ｓｐｉｎａｌｍｕｓｃｕｌａｒａｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）的ＳＭＮ（ｓｕｒｖｉｖａｌｍｏｔｏｒｎｅｕｒｏｎ，ＳＭ...
【机 构】
：
中国医科大学附属第二临床学院儿科生长遗传实验室
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1997年6期
【基金项目】
：
卫生部优秀青年科技人才专项基金
其他文献
作者对295例肝疾病患者(55例肝炎,192例肝硬化,48例肝癌)和710例正常对照者进行了转铁蛋白(Transferrin,Tf)C亚型检测。结果表明:肝炎、肝硬化及肝癌与正常对照组之间Tf表型
近几年来，运用孕妇血清标记物在产前筛查胎儿染色体疾病的方法已在国际上得到公认，其中甲胎蛋白（αＦＰ），绒毛膜促性腺激素β亚单位（β－ＨＣＧ），游离型雌三醇（μＥ３）等标记物，在一些发达国家已分别被广
应用9组寡核苷酸引物多重PCR扩增dystrophin基因相应的9对DNA顺序,对52名中国人DMD患者进行基因缺失的分析,结果显示有27名患者缺失了部分扩增的DNA片段,占受检患者总数的52%
应用细胞原位杂交技术检测了c-myc原癌基因在急性粒细胞白血病(急粒)骨髓细胞中的表达,结果表明,急粒患者骨髓细胞c-myc表达较正常人显著增高,并对急粒c-myc表达增高与急粒的
双脱氧指纹图谱法及其应用孙桂凤张学姜莉孙开来基因突变检测在疾病侯选基因确定、基因诊断、遗传病和肿瘤发病机理研究中均有重要作用。直接基因测序是鉴定突变最确切的方法
目的：应用酚提取法以提高纯化孕妇血中胎儿DNA的浓度，并应用套式PCR技术确定男性胎儿SRY基因的存在。方法：孕妇血浆和血清5-10ml采自孕龄为7-38周孕1产0的孕妇26名。其中孕男性
脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂具有随体样结构，１９７７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ用Ｇ显带技术证明随体样结构