论文部分内容阅读
目的
通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证，旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响。
方法回顾性研究。收集2014年8月至2015年12月就诊于新华医院儿童内分泌及遗传科门诊的患儿共46例，经全基因芯片扫描分析产生54个CNV，使用CMA或荧光定量PCR的方法对其进行父母来源验证。
结果46例全基因芯片扫描患者总计携带54个拷贝数变异。其中17个为致病性变异，经父母验证后有14个是新发突变，3个遗传自母亲，其中1个是1q21.1缺失综合征，另2个来自母亲的X染色体，分别为Xq27.3q28重复和Xq22.1q22.3重复。1q21.1缺失综合征大多遗传自父母，X染色体上的重复可能因为失活机制而不在母亲身上显现出表型。17个临床判定为致病性的CNV，经过父母验证后仍判定为临床致病性变异。10个临床意义不确定-倾向可能致病的CNV，经验证后3个是新发突变，认为是可能致病性变异，7个分别遗传自父母，判定为临床未知致病性；27个临床意义不确定的变异，经验证后仅1个是新发突变，认为是可能致病性，其他均有父母来源，判定为倾向良性变异。
结论对于临床报告为CNV可能致病性应该验证父母来源以进一步研究其致病性，对于临床未知意义的CNV经过父母验证可以初步明确其性质。(中华检验医学杂志，2017, 40：356-361)