【摘 要】
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目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNA C1494T突变.方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进
【机 构】
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DivisionandPrograminHumanGeneticsandCenterforHearingandDeafnessResearch,DivisionandPrograminHumanGen
【基金项目】
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美国国立卫生院(NIH)资助(课题号RO1DC05230)
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目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNA C1494T突变.方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进行线粒体DNA PCR扩增分析,对其主要成员建立传代细胞系进行氨基糖甙类抗生素敏感试验和细胞氧消耗率检测.结果在没有接受氨基糖甙类抗生素时,一些母系遗传的成员表现为迟发/进行性听力下降,其程度不等,平均发病年龄自55岁(第2代)逐渐提前到10岁(第5代).氨基糖甙类抗生素可导致母系成员听力下降,而且接受药物的年龄似乎与听力下降程度有
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