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患者男，11岁。8个月前无明显诱因出现胸痛、胸闷来我院就诊。胸片示右侧液气胸行胸腔闭式引流后好转，之后又出现相似症状。近来家长发现患儿胸廓畸形且逐渐加重再次就诊。患儿7岁时发现左侧头顶部有局限性缺损，之后缺损逐渐增大、加深。否认有家族史。体检：智力正常，听力无障碍。头颅触诊颅骨多处凹陷。巩膜呈浅蓝色。