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目的研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子（azoospermic factor，AZF）微缺失情况，建立Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法，分析原发性无精子症和少精子症患者与Y染色体微缺失的关系。方法采用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果20例精子密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失；56例无精子症和少精子症患者中有9例有AZF区域的微缺失。总缺失率16．1％（9／56），AZFc／DAZ区发生微缺失频率较高。结论Y染色体