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1960年Nowell和Hungefford在美国费城(Philadelphia)的2例CML患者细胞中第一次发现了异常的小型染色体命名为Ph染色体,1973年Rowley[2]通过显带的方法发现Ph染色体是由于9号和22号染色体发生易位产生,随着分子生物学的发展,Ph染色体的分子水平及其致病机理也日渐明确,