【摘 要】
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目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病（CMT）家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系
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目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病（CMT）家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员。结果本家系疾病呈常染色体显性遗传。患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状。部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型。通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1
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