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了解牡丹江地区遗传性疾病的发病情况，对498例患儿进行常规接种、培养及制各外周血、淋巴细胞染色体G显带标本。分析结果表明498例患儿中染色体异常100例，异常检出率为20．08％。涉及异常核型30余种。100例异常染色体患者中，常染色体异常92例，性染色体异常8例，在常染色体疾病中最常见的为21三体综合征，说明染色体核型分析是诊断染色体病以及检出携带者的主要方法。