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目的探讨结直肠间质瘤CD117阳性的c—kit基因突变特点和意义。方法收集20例广西医科大学第一附属医院确诊为结直肠间质瘤患者的肿瘤组织，采用PCR技术对CD117阳性的结直肠间质瘤进行c—kit基因突变检测；对突变c—kit基因9、11、13和17号的外显子突变进行直接测序分析。结果提取的20例肿瘤的DNA，检出14例c—kit基因突变，全部位于第11号外显子，其中缺失性突变8例、点突变6例。结论c-kit突变是结直肠间质瘤的普遍现象，其11号外显子是经典分布热点。