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强直性肌营养不良1型（DM1）是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病。DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000（高加索人群）到1/20 000（非洲）。DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表现为远端肌无力、肌强直及肌萎缩、囊下白内障、心脏传导异常、前额早秃、胰岛素抵抗、面部形态改变、头颈部皮肤出现上皮瘤、先天性智力低下以及马蹄内翻足等。