视网膜色素变性的遗传学研究概况

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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为进行性可致盲性遗传病,是由于视网膜感光细胞包括视锥细胞和视杆细胞退化,视网膜色素上皮变性,外层视网膜进行性退化所致的常见眼底病。目前尚缺乏有效的治疗和预防措施。RP患者的特点是早期夜盲和周边视野丧失,眼底检查可以发现血管周围或视网膜赤道部出现骨细胞样色素沉着、视网膜动脉变细和视盘蜡黄或苍白。视网膜中央区和黄斑区视功能一般可以保留至疾病晚期。
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