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目的:分析Mxil基因突变在白血病发病中的作用。方法:利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、单链构象多态性(SSCP)分析及DNA序列分析技术检测26例初治急性白血病患者、30名健康对照者和2种髓系白血病细胞株(KG1、K562)Mxil基因表达及突变情况。结果:RT—PCR显示所有标本中均可检测到Mxil基因的表达,在11.5%(3/26)初治急性白血病患者和KG1细胞株中发现四处错义突变,发生突变的3例患者均于确诊后5个月内死亡。结论:首次在急性白血病细胞中发现Mxil基因突变,提示Mxil基因的