线粒体A3243G突变引起严重心肌病

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leader_007cn
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线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作(MELAS)是母系遗传性疾病,首次由ShaPi-ra等报道。他们研究的病人是两个正常发育的同胞,分别为3岁和4岁。其临床体征为延滞生长、多毛、肌无力、食欲缺乏、头痛、运动性诱发呕吐或间发性呕吐。以后由Pavlakis等提出MELAS是一种独立 Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like seizures (MELAS) are maternally inherited diseases and were first reported by ShaPi-ra et al. The patients they studied were two normally developing sibs, 3 and 4 years old respectively. The clinical signs of delayed growth, hirsutism, muscle weakness, loss of appetite, headache, induced vomiting or intermittent vomiting. Later proposed by Pavlakis MELAS is an independent
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