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目的：研究中国人肥厚型心肌病（HCM）患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法：在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果：该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸（E）变为赖氨