【摘 要】
：
目的 评价BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams
【机 构】
：
第四军医大学西京医院妇产科,陕西 西安,710032
论文部分内容阅读
目的 评价BACs-on-Beads (BoBs)技术在产前诊断中的应用价值.方法 应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认.结果 羊水细胞染色体核型分析未见异常;BoBs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr [GRCh37]7q11.23 (73,028,758_74,090,648) x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失.结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性.
其他文献
动态环境下的定位是最基本的应用支持技术之一。仅靠电磁信号的高精度测距定位对普通移动电子设备及其时钟同步的要求很高,而且对电磁干扰、多径效应和非视距等因素的影响较
兰科蕙兰属(Cymbidium Spp.)植物因为其株形、花色、香气及叶片变化多端,在中国栽培历史悠久,品种数目繁多,俗称“国兰”。1蕙兰属植物地理分布蕙兰属植物主要分布在亚洲及澳
以乙苯装置反烃化反应器的制造为例,介绍了15CrMoR热壁反应器的制造过程中材料检验和复验、焊前预热、焊接、焊后消氢处理及最终消除应力热处理等关键工序制造难点的控制.
目的 探讨多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合染色体核型分析在染色体非整倍体异常诊断中的应用价值.方法 收集290例符
鱼雷车减速机齿轴在使用约2个月时,发现齿轴有两个齿沿齿根部断裂.采用宏观、微观及力学性能等方法对齿轴断齿进行失效分析.结果表明,齿轴焊接区力学性能与技术条件规定差距
目的 探讨超声软指标在高危孕妇产前筛查染色体异常中的应用价值.方法 选取2014年1月到2016年12月间,我院的2080例高危孕妇,均行产前诊断系统超声及羊水穿刺检查,观察所有孕
目的 探讨产前系统超声筛查胎儿畸形的临床应用价值.方法 回顾性的选取2016年06月-2018年06月我院行产前超声系统筛查胎儿畸形,且在我院分娩或终止妊娠的孕妇796例(双胎4例),
目的 对一个先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因.方法 采用二代测序(NGS)
在轴承的磨削加工中,广泛使用电磁无心卡具.电磁无心卡具本身具有充磁和退磁的功能.本文介绍的充退磁装置,无论是充退磁效果,还是故障保护性能都比较完善,在轴承的磨加工中不
随着变频器在土业生产中日益广泛的应用，了解变频器的结构、主要器件的电气特性和一些常用参数的作用及其常见故障对于实际工作越来越重要。本文介绍了变频器控制电路结构及其