【摘 要】
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病史摘要患儿生后第1天反应差，当时测血糖1.7mmol/L，予静推葡萄糖后血糖回升后复降，血糖维持不佳。其同胞哥哥于生后1个月因"反复反应差伴低血糖"死亡。症状体征主要表现为新生儿低血糖和胆汁淤积性黄疸。诊断方法血ACTH和皮质醇明显降低，全外显子测序显示其携带TBX19c.787C>T(p.Q263X)和c.122T>G(p.L41R)复合杂合新变异，分别来自父母。治疗方法糖皮质激素替代治疗和间歇性光疗。临床转归经糖皮质激素替代治疗后血糖稳定，黄疸减轻。治疗至5月龄时胆红素水平恢复正常，目前智力发育
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科，上海 200092上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科，上海 200092上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科，上海 200092上海交通
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病史摘要患儿生后第1天反应差，当时测血糖1.7 mmol/L，予静推葡萄糖后血糖回升后复降，血糖维持不佳。其同胞哥哥于生后1个月因"反复反应差伴低血糖"死亡。
症状体征主要表现为新生儿低血糖和胆汁淤积性黄疸。
诊断方法血ACTH和皮质醇明显降低，全外显子测序显示其携带TBX19 c.787C>T(p.Q263X)和c.122T>G(p.L41R)复合杂合新变异，分别来自父母。
治疗方法糖皮质激素替代治疗和间歇性光疗。
临床转归经糖皮质激素替代治疗后血糖稳定，黄疸减轻。治疗至5月龄时胆红素水平恢复正常，目前智力发育正常，无低血糖和肾上腺危象发作。
适合阅读人群儿内分泌遗传科；新生儿科
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