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遗传性非息肉病性结直肠癌fhereditarYnonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC)是一种由于错配修复基因(mismatchrepairgene,MMRl突变导致的常染色体显性遗传性疾病,占结直肠癌的5%.15%.研究显示,与HNPCC发生相关的错配修复基因有hMSH2、hMLH1、hMSH6、hPSM1和hPSM2.HNPCC肿瘤具有发病早、近段结肠多见、原发癌多见、肠外肿瘤多见、病理以黏液腺癌为主的特点.到目前为止,HNPCC的诊断主要依赖病史及相关遗传检测结果.对于符