【摘 要】
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目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月
【机 构】
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柳州市妇幼保健院围产保健科,柳州市妇幼保健院医学遗传科
【基金项目】
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广西壮族自治区卫生与计划生育委员会自筹课题(Z20170545);广西科学研究与技术开发计划项目(1598011-8);柳州市科学研究与技术开发计划项目(2016G020219)
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目的应用拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术分析先天性心脏病胎儿基因组拷贝数变异(CNV),初步探讨CNV-Seq技术在胎儿先天性心脏病产前遗传学诊断中的应用价值。方法选取2017年1月至2017年12月在广西柳州市妇幼保健院的87例经产前超声诊断为胎儿先天性心脏病的孕妇,行介入性产前诊断,同时进行传统染色体核型分析及CNV-Seq技术分析,相关的CNV到相应的数据库查找,分析CNV表型与基因型的关系。结果两种检查方法共检出染色体畸变18例,检出率为20.7%;其中传统染色体核型分析检出率为12.6%,C
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