目的探讨哈尔滨地区汉族人群中偏头痛患者亚甲基四氢叶酸还原酶(m ethylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与偏头痛的相关性。方法研究包括182例偏头痛患者(有先兆偏头痛43例,无先兆的偏头痛患者139例);健康对照103例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFRC677T基因型。采用2χ检验,t检验对实验结果进行统计分析。结果 (1)MTHFR基因型分布在病例组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组间等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。(2)偏头痛临床特征在野生型和突变型之间,在起病年龄、病程、头痛频率、头痛程度、有无先兆症状方面比较差异无统计学意义(P>0.05),而在疼痛持续时间、伴随症状方面比较差异有统计意义(P<0.05)。结论本研究显示:(1)MTHFR基因C677T位点多态性可能与哈尔滨地区汉族人群偏头痛的发病无相关性。(2)在哈尔滨地区汉族人群偏头痛患者中,MTHFR基因突变型(CT、TT型)与起病年龄、病程、头痛频率、头痛程度、有无先兆症状无相关性,而与头痛发作持续时间、伴随症状可能具有相关性。