Ⅶ型粘多糖贮积病新生儿的肝基因治疗

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【摘要】

：

粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD)，通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致，其发病率为1/27000；而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致，其症状表现为生

【作者】

：

张楠文仪

【出处】

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国外医学情报

【发表日期】

：

2004年1期

【关键词】

：

Ⅶ型粘多糖贮积病新生儿肝基因治疗斯赖综合征活动障碍面部畸形肝睥肿大

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粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD)，通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致，其发病率为1/27000；而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致，其症状表现为生长缓慢、活动障碍、复合性骨发育不良、面部畸形、肝睥肿大、角膜混浊、心瓣膜异常和脑力发育迟缓等，亦被称为斯赖综合征(Sly syndrome)；其中

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