1例罕见型Hb Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系分析

来源 :检验医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：dashanLau

【摘要】

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目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集

【作者】

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陈唯陈洁廖群英

【机构】

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广西壮族自治区梧州市妇幼保健院遗传实验室

【出处】

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检验医学与临床

【发表日期】

：

2019年19期

【关键词】

：

泰国型缺失α-地中海贫血罕见型 Hb Bart′s胎儿水肿综合征家系分析

【基金项目】

：

广西壮族自治区梧州市科学技术局科研立项课题(201902224)

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目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行4种α-缺失型地中海贫血、3种α-非缺失型地中海贫血及17种β-地中海贫血基因检测。结果血液学表型分析显示,先证者母亲及父亲均为小细胞低色素性贫血患者。先证者母亲检出泰国型缺失(--THAI/αα)杂合突变;先证者父亲检出东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合突变;先证者

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