【摘 要】
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研究CACNA1S基因11号外显子单核苷酸多态性与甲状腺毒性低钾周期性麻痹发病的关系。收集中国四川地区汉族人群中散发甲状腺毒性低钾周期性麻痹(THPP)男性患者22例,非甲状腺毒
【机 构】
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四川大学华西医院内分泌代谢科; 第三军医大学新桥医院内分泌科;
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研究CACNA1S基因11号外显子单核苷酸多态性与甲状腺毒性低钾周期性麻痹发病的关系。收集中国四川地区汉族人群中散发甲状腺毒性低钾周期性麻痹(THPP)男性患者22例,非甲状腺毒性低钾周期性麻痹(HPP)男性患者23例,男性甲状腺毒症不伴有低钾周期性麻痹(NTHPP)患者33例以及正常对照(NC)22例。采用PCR和DNA测序技术,分别对四组人群进行CACNA1S基因11号外显子单核苷酸多态性研究,比较各组基因型及等位基因的频率。同时检索数据库包括Cochrane图书馆临床对照试验注册中心CCTR(2009年第1期)、MEDLINE(1950-2009)及EMBASE(1950-2009),纳入相关文献进行Meta-分析。四川地区汉族男性人群CAC-NA1S基因11号外显子C1491T、T1551C和C1564T均存在单核苷酸多态性,其中C1491T和T1551C包含纯合体和杂合体的变异,C1564T无纯合体变异。1491位点和1551位点的小频率等位基因T和C的频率在THPP组中表现出升高的趋势,但差异无统计学意义(显性模型:P=0.563和P=0.568;等位基因模型:P=0.530和P=0.568)。Meta-分析结果显示,不同种族人群CACNA1S基因11号外显子C1491T、T1551C和C1564T的多态性与THPP无明显相关性,其合并OR值分别为2.12(95%CI:0.80-5.60),2.90(95%CI:0.71-11.78)和1.61(95%CI:0.36-7.26)。提示四川地区汉族男性人群CACNA1S基因11号外显子C1491T、T1551C和C1564T存在单核苷酸多态性,但这些单核苷酸多态性可能与甲状腺低钾周期性麻痹的发病无明显相关性。
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