【摘 要】
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目的本研究旨在探讨雌激素受体-α（estrogen receptor-α，ESR1）基因PvuⅡ（rs2234693，C>T）和XbaⅠ（rs9340799，A>G）位点多态性与女童1型糖尿病（type 1 diabetes，T1D）易感性的相关性。方法纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象，并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作
【机 构】
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重庆三峡中心医院儿科 404000,万州区第一人民医院儿科，重庆 404000,重庆三峡中心医院儿科 404000,
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目的本研究旨在探讨雌激素受体-α（estrogen receptor-α，ESR1）基因PvuⅡ（rs2234693，C>T）和XbaⅠ（rs9340799，A>G）位点多态性与女童1型糖尿病（type 1 diabetes，T1D）易感性的相关性。
方法纳入2016年1月至2019年12月于重庆三峡中心医院就诊的86例新发T1D女性患儿作为研究对象，并选择同期于本院参加健康体检的100例健康女童作为健康对照。测定研究对象的身高、体重和相关代谢指标；采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对ESR1基因进行分型；采用实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）法检测ESR1基因的mRNA表达量。
结果基因分型结果显示T1D组和对照组的PvuII位点基因型分布差异有统计学意义（χ2=11.672，P=0.003），而XbaI位点基因型分布差异无统计学意义（χ2=5.433，P=0.066），T1D组的PvuII位点T等位基因频率和XbaI位点G等位基因频率均显著高于对照组（PvuII T vs C：OR=1.909，95% CI=1.261~2.892，P=0.002；XbaI G vs A：OR=1.815，95% CI=1.112~2.961，P=0.016）。携带PvuII T等位基因的T1D患者糖化血红蛋白（HbA1c）和总胆固醇（total cholesterol, TC）水平显著高于携带CC基因型的患者（P均<0.05），携带XbaI G等位基因的T1D患者低密度脂蛋白（LDL-C）和TC水平显著高于携带AA基因型的患者（P均<0.05）。T1D患者的ESR1基因mRNA相对表达量显著低于对照组（0.42±0.05 vs 1.04±0.16，t=6.227，P<0.001）。PvuII位点CC、CT和TT基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异有统计学意义（F=5.823，P<0.001），XbaI位点AA、AG和GG基因型的T1D患者ESR1基因mRNA相对表达量差异也有统计学意义（F=5.415，P<0.001）。
结论ESR1基因PvuII和XbaI位点多态性可通过影响基因表达，参与到女童T1D的发生、发展中。
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