目的了解无锡市出生缺陷发生情况,为制定降低出生缺陷有效干预措施提供依据。方法对2011年无锡市61 425例出生缺陷监测资料进行分析。结果 2011年无锡市出生缺陷发生率为4.98‰,并逐年下降。出生缺陷发生在城乡间、本地与外地、男女性别、胎产次差异有统计学意义,城市高于农村,本地高于外地,男性高于女性,第一产高于第二产及以上。在发生季节和产母年龄差异无统计学意义。无锡市出生缺陷前五大类依次为肢体畸形、唇腭裂、先心、耳部畸形、消化系统畸形,占总缺陷3/4以上,其中,多指(趾)、先心、唇裂、唇腭裂、并指(趾),前五位占总出生缺陷1/2以上。结论出生缺陷发生率不断降低,出生缺陷监测质量不断提高。应重点针对前五位出生缺陷病种,寻找突破口,实施有效地三级预防措施,降低出生缺陷发生率。