【摘 要】
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目的 对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询。方法2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细
【机 构】
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福建医科大学附属漳州市医院产前诊断机构
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目的 对一对有不良孕产史且双方染色体异常的夫妇进行染色体遗传学分析和产前诊断并提供遗传咨询。方法2016年1月抽取夫妻双方的外周血及2016年4月孕妇的羊水标本进行常规细胞培养和染色体制备,并综合应用染色体核型分析（G显带）、荧光原位杂交;单核苷酸多态性微阵列进行染色体遗传学分析。结果 孕妇染色体核型：46,XX,del（X）（p22.2-pter）,为Xp部分缺失携带者,其染色体在Xp22.33p22.2区段存在16.57 Mb片段的缺失;丈夫染色体核型：46,XY,inv（9）（p11q13）为染色体
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