【摘 要】
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目的对UPB1基因突变所致β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断的β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿的病例资料,并提取患儿
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目的对UPB1基因突变所致β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考。方法总结1例临床诊断的β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿的病例资料,并提取患儿及其父母外周血DNA,对标本进行UPBl基因测序以验证其基因型,同时参照已报道的病例资料与本例进行对比。结果患儿临床诊断β-脲酰丙酸酶缺乏症,患儿及其父母UPB1基因第9外显子第997位碱基均有G〉A突变,在翻译水平引起精氨酸〉谷氨酰胺,且父母均为杂合子,患儿为纯合子。结论 UPBl基因第9外显子c.977G〉A纯合错义突变可能是该例患儿发
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