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兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症
兄弟同患Ⅰ型粘多糖贮积症
来源 :中国罕少疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:weilonglee
【摘 要】
:
粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS,是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷,导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外,余均属常染
【作 者】
:
陈慎仁
许文灿
【机 构】
:
广东汕头大学医学院第二附属医院
【出 处】
:
中国罕少疾病杂志
【发表日期】
:
1998年4期
【关键词】
:
Ⅰ型粘多糖贮积症
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
诊断
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粘炎糖贮积症(Mucopolysacchandosis)简称MPS,是由于遗传性溶酶体内降解粘多糖的酸性水解酶缺陷,导致粘多糖在溶酶体内贮积。除Ⅱ型或Hunter综合征为X连锁隐性遗传外,余均属常染色体隐性遗传。本病罕见,多数患者加岁前死亡。现报告一对同胞兄弟同患Ⅰ型MPS尚存活者。
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