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目的：对Leber先天性黑矇的临床表现以及遗传学特点予以分析,并对已知的和可能存在的致病基因突变位点进行筛查研究.方法：以56例Leber先天性黑矇患者为研究对象,收集其临床资料.使用多聚酶链式反应技术（PCR）将Lerber先天性黑矇致病相关致病基因视网膜色素上皮基因（RPE65）和卵磷脂视黄醇酰基转移酶基因（LRAT）中的全部外显子与外显子-内含子接会处进行扩增,测序分析致病的突变基因.结果：对56例患者行RPE65基因十四个外显子和LRAT基因三个外显子的检测,发现了7处单核苷酸多态性改变.结论：由