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目的 对两个常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因突变分析及产前诊断.方法 收集家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA4个耳聋相关基因检测,明确耳聋致病基因;结合STR位点分析方法排除产前诊断中胎儿DNA受母体基因组的污染.结果 家系1先证者系GJB2基因109G＞ A/235de1C复合杂合突变;家系2先证者为SLC26A4 IVS7-2A＞G/946G＞T复合杂合突变;产前诊断结果里示家系1和家系2胎儿分别系109G＞A杂合突变携带者及SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变携带者.结论 GJB2基因109G＞A与235de1C所形成的复合杂合突变可导致重度感音神经性耳聋,DNA片段测序技术有助于寻找耳聋致病基因非热点突变,产前诊断和早期干预能避免耳聋患儿的出生.