【摘 要】
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为探讨国内血液透析病人血浆总同型半胱氨酸(tHCY)水平及其影响因素，以及与N2，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的关系。方法 分别采用高效液相(HPLC)法和聚合酶链反应-限制性片段长多态性(PCR-RFLP)法检测血液透析病人在透析前后血浆tHCY水平和MTHFR基因型，及血液透析的相关指标。结果 血液透析病人血浆tHCY水平为(32.0±8.5)μmol/L，明显高于正常对照组
【机 构】
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北京大学第三医院肾脏内科(北京100083),北京大学生育健康研究所(北京100083)
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为探讨国内血液透析病人血浆总同型半胱氨酸(tHCY)水平及其影响因素，以及与N2，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的关系。方法 分别采用高效液相(HPLC)法和聚合酶链反应-限制性片段长多态性(PCR-RFLP)法检测血液透析病人在透析前后血浆tHCY水平和MTHFR基因型，及血液透析的相关指标。结果 血液透析病人血浆tHCY水平为(32.0±8.5)μmol/L，明显高于正常对照组(P＜0.01)；血液透析对tHCY的清除率为(19.8±6.2)%；MTHFR基因第677位点C/C正常纯合者占75%(12/16)，C/T杂合突变者占25%(4/16)，未发现T/T纯合突变者；C/T杂合突变组血浆tHCY水平为(34.3±4.2)μmol/L，C/C正常纯合组为(28.4±5.8)μmol/L，两组比较差异无显著性；血浆tHCY水平与血浆白蛋白水平呈正相关(r＝0.60)。结论 本研究结果提示血液透析病人血浆tHCY水平升高，血液透析对同型半胱氨酸有一定的清除作用。血液透析病人MTHFR基因C677T突变与高同型半胱氨酸血症的关系有待进一步证实。
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