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1999年，Wolffe和Matzke首次提出了当前广为认可的表观遗传定义，它包含三个要点：DNA序列不变，表型改变，这种改变是可遗传的。经典遗传学信息提供了各种蛋白（包括表观遗传学修饰蛋白在内）、RNA的结构信息，而表观遗传学信息则提供何时、何处合成何种蛋白及RNA的指令，从而严密地控制着蛋白及RNA的功能。表观遗传学赋予生物灵活而又强大的适应环境的能力，与人体的发育和疾病密不可分。