论文部分内容阅读
背景Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）遗传的可致盲眼病，了解DNA突变位点对该疾病发生的影响具有重要意义。目的分析一个Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变与疾病发生之间的关系。方法收集江西省鹰潭市一个LHON家系中72名母系成员进行系谱分析和突变基因筛选，对其中的11例患者、13例突变基因携带者和49名正常者进行常规眼科检查，按照视力损害的程度分级，视力〉0．3者为正常，0．1～0．3者为轻度损害，〈0．05～0．1者为中度损害，〈0．02～0．05者为重度损害，