【摘 要】
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目的探讨广东省一个汉族A1型短指（brachydactyly type A1）家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属
【机 构】
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怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室,四川大学,四川大学华西临床医学院分子医学研究中心
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目的探讨广东省一个汉族A1型短指（brachydactyly type A1）家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测。结果该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指（趾）骨缺失,末节指（趾）骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A（E131K）杂合突变,7例正常
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