【摘 要】
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Bassen-Kornzweig综合征是一种以胃肠症状(脂肪痢),血液紊乱(棘红细胞增多症),神经肌肉失调(运动障碍)以及视网膜色素变性为特征的遗传性疾病,均在10岁前发病。这是由于血浆
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Bassen-Kornzweig综合征是一种以胃肠症状(脂肪痢),血液紊乱(棘红细胞增多症),神经肌肉失调(运动障碍)以及视网膜色素变性为特征的遗传性疾病,均在10岁前发病。这是由于血浆中缺少β载脂旦白所致。这种病人的血浆中既无乳糜微粒,亦无极低密度的脂旦白(VLDL)和低密度脂旦白(LDL)。
Bassen-Kornzweig syndrome is a hereditary disease characterized by gastrointestinal symptoms (steatorrhea), blood disorders (encephalocytosis), neuromuscular disorders (dyskinesias), and retinitis pigmentosa, all of which develop before the age of 10 . This is due to a lack of beta-lipids in plasma. The patient’s plasma contains neither chylomicron nor extremely low density lipoprotein (VLDL) and low-density lipoprotein (LDL).
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