撤丁岛人血统新生儿黄疸患者的分子学研究

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:calvin1987
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新生儿黄疽(Crigler~Najjar综合症,CN)是一种肝胆红素酶UDP一转葡萄糖醛酸酶(UGT)缺乏活性所致严重未结合性高胆红素血症的先天性代谢性疾病。按高胆红素血症程度和对苯巴比妥的反应,CN可分为两型:血浆胆红素>340pmol/L、苯巴比妥疗法无显效者为CN-I型,血胆红素为1 Neonatal jaundice (Crigler ~ Najjar Syndrome, CN) is a congenital metabolic disorder of severe unbound hyperbilirubinemia caused by a lack of activity of UDP-transglucuronidase (UGT) . According to the degree of hyperbilirubinemia and response to phenobarbital, CN can be divided into two types: plasma bilirubin> 340pmol / L, phenobarbital no significant CN-I type, blood bilirubin Prime is 1
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