【摘 要】
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目的研究汉族人群中表皮生长因子(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变和间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因融合在非小细胞肺癌(non-smal
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目的研究汉族人群中表皮生长因子(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变和间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因融合在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者中的阳性率及其与临床病理特征的关系。方法收集本院非小细胞肺癌临床手术患者522例,通过ARMS-PCR方法检测NSCLC标本中EGFR基因突变和ALK基因的常见基因融合变异,分析其与患者的病理学分型、性别和年龄等临床指标的相关性。结果对共522例NSCLC手术标本检测了EGFR基因突变,并同时对其中149例标本检测了ALK基因的常见基因融合变异。EGFR基因与ALK融合基因突变阳性率分别为42.91%(224/522)与7.38%(11/149)。EGFR基因突变多发生于女性和腺癌中。另外在149例同时检测了EGFR基因突变和ALK基因融合的标本中,有1例(0.67%,1/149)检测到了EGFR基因突变合并ALK基因融合的罕见驱动基因双突变。结论在汉族人群非小细胞肺癌患者中,EGFR基因突变与患者的性别及病理学分型等临床指标存在明显相关性。ALK基因融合及EGFR、ALK双突变共存型基因突变率虽然较低,但其意义不容忽视,临床医生应给予充分重视。
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