【摘 要】
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目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者。方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断。结果患者有典型的面部、耳及鼻部角化性损害,四肢皮肤过度
【机 构】
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广州市皮肤病防治研究所; 第一军医大学皮肤科; 解放军一七七医院皮肤科; 解放军一七七医院MRI室; 广东医学院附属医院皮肤科; 中山大学眼科中心;
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目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者。方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断。结果患者有典型的面部、耳及鼻部角化性损害,四肢皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化增厚。有典型的睫毛、眉毛脱失,脱发及眼的病变。患者发育正常,智力低下;MRI提示小脑发育不良,第4脑室囊状扩大,显示DandyWalker征象。结论口服阿维A3周后头皮损害明显改善,四肢及躯干皮损有改善,阿维A可用于改善患者的过度角化症状。
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