论文部分内容阅读
先证者（Ⅲ3）女，23岁，先天性分裂手（分裂足）畸形（splithand／split—foot malformation，SHFM）。曾于2009年孕5月因B超发现胎儿SHFM而引产一男死婴，产后证实为SHFM胎儿。
先天性分裂手（分裂足）畸形一家系八例
【摘 要】
：
先证者（Ⅲ3）女，23岁，先天性分裂手（分裂足）畸形（splithand／split—foot malformation，SHFM）。曾于2009年孕5月因B超发现胎儿SHFM而引产一男死婴，产后证实为SHFM胎儿。
【机 构】
：
兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科,乌鲁木齐830000,兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科,乌鲁木齐830000,兰州军区乌鲁木齐总医院妇产科,乌鲁木齐830000
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2010年27期
其他文献
目的 研究中国南方汉族人群HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl等位基因多态性及单倍型的分布特征.方法 应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)法对186名中国南方汉族健康人群HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl进行基因分型.结果 检出的HLA-A、B、Cw、DRBl、DQBl等位基因分别
目的 从基因水平探讨激素耐药型(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)和激素敏感型(steroid-sensitive nephrotic syndrome,SSNS)原发性肾病综合征分子遗传学机制.方法 对原发性肾病综合征(SRNS患儿3例,SSNS患儿3例)和正常对照3名提取外周血单个核细胞总RNA;纯化mRNA,逆转录合成生物素标记的cRNA探针
1 对象与方法 1.1 对象 1540例高危孕妇均来自我院2002年7月至2007年12月产前咨询门诊筛出的母血清筛查高风险,高龄孕妇,产前诊断B超显示胎儿畸形,曾有过不良孕产史,夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
期刊
目的 探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因多态性在宁夏回、汉族冠心病以及心肌梗死患者中的分布特点.方法 采用候选基因及病例一对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604名汉族健康者行FVH基因的R353Q、-323 0/10 bp和HVR4多态性分析,同时采用重组
先证者(Ⅳ3) 男,22岁,因"反复发作四肢无力6年,再发作1天"入院.患者于6年前出现四肢无力,从下肢向上肢发展,无大小便功能障碍,无肢体麻木,在外院诊断为"低钾性麻痹",补钾后24 h内症状逐渐好转;以后每年均发作,补钾后好转。
期刊
患者 男,38岁,汉族,表型、智力正常,无有毒物质接触史,无辐射物质接触史,非近亲结婚,有烟酒嗜好.因其妻2004年2月孕46天,阴道流血2 h,彩超显示胚胎停止发育,后继发不孕而就诊。
期刊
目的 对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)研究.方法 将患者骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体.采用R显带技术进行染色体核型分析;采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析;应用逆转录聚合酶链反应(
全国第八次医学遗传学学术会议（中华医学会2009年医学遗传学年会）定于2009年7月11日至12日在黑龙江省哈尔滨市召开。本次研讨会经中华医学会批准，列入2009年学术活动计划（医会学术[2009]-Y11-01-63）和国家级继续医学教育项目（项目编号：2009-01-03-008；学分：10）。此次会议由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会主办。
期刊
目的 探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在诊断变异Ph易位及Ph（-）慢性髓细胞白血病（chronic myelocytie leukemia，CML）中的应用价值。方法应用常规R显带方法，对9例伴有变异Ph易位和2例Ph（-）CML患者采用双色双融合bcr／abl探针进行FISH检测。结果9例变异Ph易位CML患者异常核型除涉及
患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter)。
期刊